1998年8月，中国科学院遗传所人类基因组研究中心成立，地址位于朝阳区安定门外大屯路乙5号。

1999年7月8日，中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心代表中国申请加入国际“人类基因组计划（hgp）”协作组，成为继美、英、日、德、法之后第六个成员国，参与该计划的实施。

1999年7月14日，中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心与民营企业合作成立了由个人出资的股份制企业：北京华大基因研究中心。“中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心”主要骨干迁至“华大基因”所在的北京空港工业区b区与“华大基因”合署办公。双方合作开展“人类基因组计划”和“中国杂交水稻基因组计划”等研究工作。在此期间，“中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心”曾对外使用“中国科学院基因组信息学中心”名称。

2002年3月，国家发展改革计划委员会批复同意依托“华大基因”，由发改委、中国科学院和“华大基因”共同出资建设“国家生物信息工程中心”，由中国科学院遗传研究所代表国家和科学院行使出资人权利（基因组所成立后，该出资人权利由基因组所承接）。该“工程中心”于2008年通过资产清算后撤消。

2003年11月28日，中央机构编制委员会批复同意成立中国科学院北京基因组研究所。研究所在“中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心”的基础上并整合部分“华大基因”员工组建而成，所址位于北京空港工业区b区。

2007年10月22日，北京基因组研究所迁至朝阳区北土城西路7号g座。

2013年1月10日，北京基因组研究所迁至北京市朝阳区北辰西路一号院，中国科学院奥运科技园区1-7，永久所址。

2019年11月13日，中央编办批复同意北京基因组所加挂“国家生物信息中心”牌子。